I familier med alvorlige arvelige sygdomme er det at få egne, genetiske børn forbundet med en større usikkerhed end for andre. Der findes heldigvis en række valgmuligheder, hvis man ikke ønsker børn med familiens sygdom. Hyppigst vælger parrene at tage imod tilbud om fosterdiagnostik, også kaldet prænatal diagnostik, som indebærer moderkage- eller fostervandsprøve og efterfølgende mulighed for svangerskabsafbrydelse, dvs. abort, hvis der påvises et sygt foster.
Præimplantationsdiagnostik er et tilbud til alle gravide, som har øget risiko for at få et sygt barn som følge af kromosom- eller genfejl. Siden begyndelsen af 1990'erne har det været muligt at diagnosticere visse sygdomme på befrugtede æg inden, de sætter sig fast i livmoderen. Denne metode, som teknisk betegnes præimplantationsdiagnostik og også kaldes ’ægsortering’ giver en ny valgmulighed for familier med kendte arvelige sygdomme.
Metoden går ud på, at man tager kvindens æg ud og befrugter dem med mandens sæd uden for livmoderen. Inden man sætter ægget / æggene op i livmoderen igen, sorterer man de ”dårlige” æg fra, dvs. de æg der har en forekomst af den arvelige sygdom / handicap. Kvinden får således kun det/ de ”raske” æg anbragt i livmoderen igen.
Betegnelsen ægsortering er lidt misvisende, da der ikke er tale om, at der sorteres mellem raske og syge ubefrugtede, men befrugtede æg, hvilket kan have en etisk betydning, hvis livets begyndelse defineres fra befrugtningen. Selv om de frasorterede æg i princippet kan betegnes som meget tidlige aborter eller afbrydelse af en graviditet, må ægsortering være at foretrække frem for en sen provokeret abort, hvis fosteret skulle vise sig at være alvorligt sygt / handicappet, og forældrene ønsker at afbryde svangerskabet.
