Flere børn men bærer af sjældent syndrom

StineW79 skriver:

Dejligt, held og lykke med det hele!!  Vh stine

1000 tak

Ciss skriver:

Stort til lykke! Det er jo fantastisk!

Helt utrolig hvad der er muligt i dag.....

Tak og ja det er helt vildt alt det man kan!

tinasmor skriver:

FANTASTISK

 

1000 tak søde dig Håber det går godt!

Frk. Himmelblå skriver:

Hej og stort tillykke 

Jeg er selv mor til to piger. Den yngste har et syndrom, der er lige så sjældent som din datters. Og jeg ønsker også et 3. barn, men skal først i gang med genetisk rådgivning.

Måske vi kunne have gavn af hinanden?

Det kan vi da helt sikkert. Jeg sender en pb til dig iaften. Står lige med det ene ben på vej ud af døren. Skal i bonbon land med jobbet. Ikke den værste måde og bruge fredagen på

MortilElias2010 skriver:

Fantastiske nyheder! 

Tak

LISBETH:-) skriver:

Tak og nej det er overhovedet ikke rart. Det har været meget svært og skulle sluge den kamel. Men heldigvis er hun en af de bedste eksempler de har set og hun er pt. fuldstændig normalt udviklet (lidt foran motorisk) og har ikke endnu nogen problemer med synet. Hun bruger ikke engang briller endnu.

Hvordan opdagede I det?

Hvordan opdagede I det?

Det er en meget lang historie. Men kogt meget ned så tog hun rigtig meget på hele det første år. Først troede de at det var min modermælk så jeg blev tvunget til at stoppe med at amme da hun var 4 mdr. Det viste sig så at det ikke var det. Da hun var 1 år vejede hun 16 kg. Sundhedsplejesken sendte os til børnelæge der vidersendte os til en afdeling for overvægtige børn på Holdbæk sygehus. Der fik vi dommen at hun var tyk fordi vi gav hende forkert mad. Hvilket vi bestemt ikke gjorde. Klagede og blev videre henvist til riget hvor de ved første besøg sage at de mente det var lige nettop det syndrom (hun er også født med ex. lilletå) og vi blev sendt videre til genetisk test og et par månder efter - i december 2011 fik vi dommen. Siden hen er min både min mand og jeg blevet genetisk testet og de har fundet syndromet hos os begge.

Og hun blev 2 år i fredags og vejer stadig 16 kg. så hun har ikke taget på i et helt år.

Øv :/ Men er glad for at høre, at hun klarer sig godt! Det er der forhåbentlig heller ingen grund til at tro, at hun ikke bliver ved med?

Humanincubator skriver:

Øv :/ Men er glad for at høre, at hun klarer sig godt! Det er der forhåbentlig heller ingen grund til at tro, at hun ikke bliver ved med?

Nej de vudere at hun vil blive normalt udviklet men det med synet får alle det er bare et spørgsmål om hvornår det starter og hvor hurtigt det går ned af bakke. Prognonsen er at det starter i 6-7 års alderen og man er blind (i meget meget meget enkelte tilfælde meget svagt seende) i en tidlig voksen alder - ca. 18-20 år. Vi håber selvfølgelig det bedste og at det hele kommer så sent som muligt! Men desværre er det intet og gøre, andet end at vente og se hvordan det går. Hun er heldigvis en brasser med krudt i numsen så er sikker på hun nok skal klarer sig!

Pt. venter vi på indkaldelse til kennedy institutet i kbh der skal fortælle os hvor fremskreden øjensydommen der følger med syndromet er. Det er noget med nogen stave i øjenen der går i stykker. forhåbentlig er alle hendes stave hele endnu.

LISBETH:-) skriver:

Jeg er mor til Elina som lige er blevet 2 år. Hun er diagnostiseret med et meget sjældent syndrom - bardet biedl - som der kun er 100 mennesker i dk med.

Elina har fået dette syndrom fordi min mand og jeg uheldigvis begge er bærer af det - og i mod alle ods har fundet sammen og fået et barn sammen.

Sagen har så været den at vi brændende har ønsket os et barn mere (vi har også en stor pige på snart 5 år som er gået fri) vi har gennem rigshospitalet fået undersøgt om de ville kunne adskille begge vores dårlige gen såleds at jeg kan få taget æg ud, som kan blive renset for alle dårlige gener og så lagt op igen.

Vi har ventet snart 6 mdr på svar og ringede for noget tid siden, hvor de ikke kunne sige noget men fortalte at i langt de fleste tilfælde kunne det ikke lade sig gøre. Vi havde så egentlig lagt det lidt på hylden, og forsøgt og forlig os med tanken om at vi aldrig ville få en nr. 3 MEN........................ så var det lige telefonen ringede idag og sørme om det ikke var rigshospitalet med rigtig godt nyt. Vi er "godkendt" og de mener der er store chancer og vi starter lige så snart der er en tid. De ville sende et brev i morgen med en dato.

Puha for en rutsjebane tur

Hvor er det dejligt! Tillykke

Jeg kom lige til at tænke på noget og jeg håber det er ok jeg spørger. Men vil det så sige at jeres næste baby helt sikkert hverken får syndromet eller kan give det videre?