Så kan jeg (desværre) også melde mig i denne gruppe:-(

Min dejlige Elina på 1,5 år fik sin diagnose i fredags.

Hun har et meget meget sjældent syndrom der hedder

Bardet-biedl syndrom

Jeg forsøger stadig og sluge kamelen og komme videre!

  http://www.csh.dk/index.php?id=401&beskrivelsesnummer=63&p_mode=beskrivelse&cHash=de2423c580

** Link indsat af moderator

Hvad er det? /: 

LISBETH:-) skriver:

Min dejlige Elina på 1,5 år fik sin diagnose i fredags.

Hun har et meget meget sjældent syndrom der hedder

Bardet-biedl syndrom

Jeg forsøger stadig og sluge kamelen og komme videre!

 

LISBETH:-) skriver:

Min dejlige Elina på 1,5 år fik sin diagnose i fredags.

Hun har et meget meget sjældent syndrom der hedder

Bardet-biedl syndrom

Jeg forsøger stadig og sluge kamelen og komme videre!

 

Puha... Det lyder ikke rart!!!! 

hvad betyder den diagnose for Elina og for resten af familien?

Jeg gogglede det lige og fik dette frem:

"De væsentligste træk ved Bardet-Biedls syndrom er fremadskridende synsproblemer, overtallige eller misdannede fingre og tæer, udviklingshæmning i let til middel grad, vækstforstyrrelse med bl.a. overvægt, mangelfuldt udviklede kønsorganer, nyreproblemer samt tandproblemer"..

Lige pt. er hun helt normal (dog med en diagnose der skal tages hensyn til) men hun er testet som normal udviklet, ser normalt og ingen nyrer, hjerte eller lever problemer.

Det nemmeste er at google det. De mener at hun vil være inden for normal området men de kan jo ikke give nogen garantier.

Der er kun 100 i dk der har det så det er meget sjældent.

Alle 100 har massive syns problemer eller er blinde så det vil de mene at Elina også vil blive. Det starter som regl i 6-7 års alderen.

Puha .. Kan godt forstå hvis den er svær at sluge ;o

 herfra

Frøken J. skriver:

Hvad er det for en sygdom?

Men det gør mig ondt! Det er vel ikke en gang en trøst, at i ikke længere skal gå i uvished?

Det er rart at have fået et svar så man har noget og forholde sig til, men meget svært og skulle forholde sig til da hun lige pt. er ganske normal og man ikke kan fortælle i hvilken grad det vil udvikle sig.