gravid med chance for et barn med down syndrom

Mutti2B skriver:

Prøv at Google det for en mere præcis forklaring . Men den korte version : de skanner baby fra top til tå og ser efter om baby er sund og rask

men tak for at opklare det

Altså selvom du får en lav risikoberegning, så er der jo alligevel en chance for at føde et barn med Downs! Moderkagebiopsi kan tages fra uge 11 og fostervandsprøve fra uge 15. Jeg fik selv lavet en fostervandsprøve, da mit resultat var 1:375, så kan sagtens forstå hvordan du har det, når nu du har Downs så tæt inde på livet.

- men der er jo også risiko for at føde et barn med så mange andre lidelser end lige Downs eller trisomi? 

Rockertand skriver:

- men der er jo også risiko for at føde et barn med så mange andre lidelser end lige Downs eller trisomi? 

Den er jeg med på, men får man en moderkagebiopsi eller "endnu bedre" en fostervandsprøve, har man ihvertfald udelukket de fleste kromosomfejl.

U-ha nej, stor misforståelse - der findes et hav af kromosomfejl, som man kan teste for -  nogle kan findes, hvis man leder på bestemte kromosompar, andre kan ikke findes, selvom man tester for dem, men der er så andre kriterier, de kan diagnosticeres på, dette dog først senere i livet end fosterstadiet.

Min pointe er, at selv i familier, der har Down inde på livet, kan der sagtens opstå såkaldte mutationer af andre sygdomme, der er ingen garantier her i livet - og hvis man føler sig sikker, fordi man har fået en fostervandsprøve eller moderkageprøve, så konkluderer man på fejlagtigt grundlag.

Jeg har selv meget nært kendskab til 2 forskellige mutationssygdomme (sjældne kromosomfejl) - ved efterfølgende graviditeter er mødrene heller ikke anbefalet hverken fostervandsprøver eller moderkageprøver, idet det ikke antages for sandsynligt, at man vil kunne screene sig ud af risici for hverken de aktuelle sygdomme eller andre mutationer.