Jeg har tidligere fortalt, at vi har været til undersøgelse med Louise på klinik for sjældne handicap på Rigshospitalet, fordi hun var lille ved fødselen og efterfølgende ikke er vokset så meget som normalt.
Udover at blive kigget på af en specialist fik Louise udtaget en blodprøve til kromosomundersøgelse, hun blev fotograferet og senere har vi været afsted for at få foretaget røngten af hele hendes skelet.
Kromosomprøverne viste ikke noget unormalt, men efter at have kigget på røngtenbillederne har overlægen ved afdelingen fastslået, at Louise er født med en mild væksthæmning, hypokondroplasi.
Betegnelsen dækker, så vidt jeg har forstået, over en lang række forskellige væksthæmninger med det til fælles, at de er milde ift. den "klassiske" dværg og den helt grelle akondroplasi.
Iflg. vores læge hjælper væksthormon ikke, men man kan forsinke puberteten lidt vha. hormoner og dermed forlænge voksealderen. Sluthøjden for mennesker med hypokondroplasi er max. 152 cm. Selv måler jeg 156 og Niels kun ca. 5 cm. mere. Væksthæmningen er "arvet" fra én af os, selvom den ikke kunne spores i kromosomprøverne. Chancen/risikoen for at få endnu et barn med væksthæmning er meget lille.
Planerne for fremtiden er, at Louise skal starte i dp. i juni. Tiden vil så vise, om der er brug for særlige hjælpemidler mv.
Udover at være kortere af vækst udvikler Louise sig nøjagtigt som alle andre børn.
Lige nu går hun med støtte og øver sig flittigt i at rejse sig og sætte sig samt stavre af sted ved at holde fast, hvor hun kan nå. Hun er en meget stædig og viljefast pige, der ikke giver op så nemt. Det hjælper hende meget. Vi andre gør os umage for ikke at tage velmente men unødige ekstra hensyn til hende og ikke hjælpe hende, hvor det havde været bedre at lade hende prøve selv. Det er noget, man hele tiden skal huske på, for det er nærliggende lige at række hende dét, hun går efter eller placere rugbrødshapseren i hendes hånd (kortere fingre),
Jeg/vi er egentlig ret afklarede med situationen. Vi har fået en dejlig, glad, sund og rask pige, der bare ikke bliver særlig stor. Hvad der kommer af vanskeligheder i den forbindelse, må vi tage efterhånden som de opstår.
- Helle
