Hej.
Vi har idag fået af vide at vores ufødte barn har for meget af kromosom 22. En såkaldt dublation (ikke delation). Andre der har fået et barn med denne genfejl eller kender noget til det? Kan ingenting finde online desværre :/
Jeg har et barn med en genfejl. Det er dog på kromosom 17, samt en mild udgave af rygmarvsbrok.
Det er egentlig bare for fortælle dig, at mange kromosomfejl/afvigelser ikke nødvendigvis er et problem.
Også vil jeg sige, pas på med at finde info på internettet. Jeg forstår så udemærket din lyst til det. Men det kan virkelig puste noget op, som ikke nødvendigvis bliver et problem/scenarie for jer. Jeg blev i hvertfald MEGET bange, da jeg læste om mit barns genfejl. Puha. Men når man så snakker med lægerne, så er det noget andet info og statestikker og viden, som de har. 
Jeg har dog fundet en artikel, hvor de beskriver forskellen på dublationen og delationen på kromosom 22. Jeg vil gerne sende det til dig i en PB, hvis du ønsker informationen.
INDEN du læser det - husk det altid er den værste udgave, der bliver skrevet om. OG at du SKAL tale med læge. For i følge min erfaring, så er det der står ofte fejlfortolket eller misinformationerne, da der netop er tale om fortolkninger af videnskablige artikler i et vist omfang. Og jeg har været DØDbange 1000 gange, hvor der ingen grund har været.
I skal sikkert tage kontakt til genklikken på riget/center på sjældne sygdomme.
Jeg håber alt det bedste for jer og jeres kommende barn!
Anmeld
Citér
