GLUT1-mangel syndrom

Hej ! Jeg haver desværre den arvelige variant af GLUT1-mangel,også mine 2 piger haver denne sygdom, de er hendolvis 14 år og 6 måneder.Og på verdensbasis er det kun 66 personer med denne sygdom! I min familie er det 14 med denne sygdom! Føler os meget tracaseret og misforstått pga dette. Både jeg og min mand haver det og da desværre haver vi da fået 2 barn med denne sygdom! Denne sygdom er så skælden at læger osv desværre forveksler denne med 14 andre sygdomer ! Føler os som familie veldig dårlige behandlet pga af dette! Vi må have ketogen diet resten af livet alle 4 ,og kan da ikke spise vanlige mad, for da vist vi gør det resulterer det i kraftig og svært alvolige andfald , som også med af og til kan føre til at vi gåer ind i koma. Og dette er vi 4 som haver i Danmark . Så føler os meget stigmatiserte pga af dette! Sygdomen bliver forvekslet med blandt andet glutenallergikere mm . Og at igen og igen forklare og atter forklare hvorfor og hvad dette er slider på os som familie! Og vi bliver ikke taget seriøst pga at det er så skælden sygdom ! Læger haver veldig lide erfaring og viden om denne sygdom! Og dette lider dessværre vores børn under! Vi kan ikke spise vanlige mad ! Og når vi da bliver syge og bliver indlagt på Sygehus mm så får vi ikke vores dietmad pga de ved ikke at tilmålte denne,og den skal måles op på grammet! Så at fortelle dette i børnehave og på skolen igen og igen er blivet et problem! For vi får høre helle tiden jer kan da spise som os andre jer bliver da ikke syg osv, vi bliver faktisk så dårlige af vanlige mad at vi kan gå i koma osv! Men bliver ikke taget på alvor! Siden vi er så få med denne sygdom ! Og stat og komunne er ikke akurat behjelpelig i hendhold til dette! De laver mer problemer enn hjælp ! Hilsen 2 fortvilede forældre !

Det lyder meget hårdt for jeres familie. For nogle kan der være hjælp at hente hos socialrådgiveren på jeres børneafdeling, hvis kommunen er svær at samarbejde med.

Er der en patientforening? 

Ja det er en pasient forening ! Men det er så som så med! For du kan bare tage kontakt med de mellem kl 09-10 på onsdage! Og da er det mange som tage kontakt! Og børneplejer er lidt usikker pga de ved heller ikke så meget om denne sygdom! Så det bliver som at falde mellem 2 stoler! Kan du trygt sige! 

Anonym skriver:

Ja det er en pasient forening ! Men det er så som så med! For du kan bare tage kontakt med de mellem kl 09-10 på onsdage! Og da er det mange som tage kontakt! Og børneplejer er lidt usikker pga de ved heller ikke så meget om denne sygdom! Så det bliver som at falde mellem 2 stoler! Kan du trygt sige! 

Hvor følges dine børn henne rent lægeligt? Og hvor bor I henne?

Dem, der arbejder i patientforeningen gør det muligvis ulønnet, hvis I er så lille en gruppe, så man kan nok ikke bebrejde dem, at deres åbningstider er korte.

Hvad er formålet med dit indlæg hér? At skabe øget opmærksomhed eller bare komme af med din frustration? Søger du ligesindede eller konkret hjælp?

Nu bruger du mange udråbstegn i din tekst, og du kommer derfor til at virke ret vred og råbende. Dét kan nogle gange stå i vejen for, at folk har lyst til at hjælpe.

Er råd.. drop udråbstegnene!(!) bliver helt stresset af at læse teksten

Men når i har sådan en sjælden lidelse, kunne i så ikke have et infoblad med jer, hvor det er beskrevet relativt nemt og forståeligt og med anvisninger om hvordan og hvad i må spise?

Sådan at det var overskueligt for andre at forstå og hjælpe jer? Der er jo masser af mennesker med alverdens allegier og madhensyn.. 

Måske kan I prøve at tage kontakt til den norske forening. Det virker til der er flere registrerede tilfælde i Norge, end de 4 du nævner i DK, og lidt mere fokus på det derover. Deres forening har både tlf numre og mail adresser, så det er måske nemmere at skrive og få et ordentligt og omfattende svar og støtte. Ved godt det ikke er det samme som hvis det var i Danmark, men mon ikke de kender til mange af de samme problematikker som deres medlemmer også har oplevet. I kan formentlig også komme i kontakt med nogle af medlemmerne, så føler man sig nok lidt mindre isoleret med sin sygdom og kan få noget støtte derigennem.

En hurtig googling viste også at der er flere siders info omkring det i Tyskland end i DK. Jeg synes det er en lidelse der er let at "forstå alvorligheden af" efter at have læst lidt om det. Det er ikke rar læsning. Hvis jeg havde brugt et minut på at læse det, som børnehavepædagog og hvem i ellers støder på, så ville jeg da gøre alt jeg kunne for at hjælpe. 

Jeg ville evt printe nogle papirer ud med hvad sygdommen indebærer og hvor alvorlig den er !! 

Og altid have en stak i min taske så jeg kunne aflevere den til mit barns dagplejer og forklare alvoren i hvor vigtigt det er hun læser det så mit barn ikke går i koma og det samme ville jeg gøre til mit barns klasselærer og så hver gang der er en ny lære der havde med mit barn at gøre osse for stukket en i hånden med besked på hvor vigtigt det er han/læser der så mit barn ikke går i koma ! 

Og ville gøre præcis det samme vis en af jer blev indlagt hver læge sygeplejerske ja alle der kom i nærheden af mig og min mad ville jeg aflevere den samme seddel til at forklare hvor vigtigt det er ! 

Tror desværre ikke du kan gøre andet for at oplyse folk nu når sygdommen er så sjælden 

Takker for svar. Jeg og mine børn og min mand haver tilknytning i København og i Oslo ! Og takker for den hjælp jer haver svart mig osv. Ja var måske lidt frustreret . Men haver nu fået hjælp af de på Rigshospitalet og de på sse i Norge . Takke jer alle for svar og tilbagemelding . Ønsker jer en fin og trivelige jul.